根本來(lái)源是基因突變。因?yàn)榭蛇z傳的變異有三種來(lái)源：基因突變，基因重組，染色體變異。但是后兩種變異只是染色體之間的重組、互換，從根本上來(lái)說(shuō)只是基因突變?cè)跁r(shí)間上的積累。

1個(gè)基因內(nèi)部可以遺傳的結(jié)構(gòu)的改變。又稱(chēng)為點(diǎn)突變，通?？梢鹨欢ǖ谋硇妥兓?。廣義的突變包括染色體畸變。狹義的突變專(zhuān)指點(diǎn)突變。實(shí)際上畸變和點(diǎn)突變的界限并不明確，特別是微細(xì)的畸變更是如此。野生型基因通過(guò)突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因，也指具有這一突變基因的個(gè)體。

基因突變可以發(fā)生在發(fā)育的任何時(shí)期，通常發(fā)生在DNA復(fù)制時(shí)期，即細(xì)胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數(shù)分裂間期;同時(shí)基因突變和脫氧核糖核酸的復(fù)制、DNA損傷修復(fù)、癌變和衰老都有關(guān)系，基因突變也是生物進(jìn)化的重要因素之一，所以研究基因突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學(xué)意義。基因突變?yōu)檫z傳學(xué)研究提供突變型，為育種工作提供素材，所以它還有科學(xué)研究和生產(chǎn)上的實(shí)際意義。