因為該病十分罕見所以知名度并不高。石骨癥又稱大理石骨，原發(fā)性脆性骨硬化，硬化性增生性骨病和粉筆樣骨。是一種少見的骨發(fā)育障礙性疾病。最早由發(fā)現(xiàn)。本病之特征為鈣化的軟骨持久存在，引起廣泛的骨質(zhì)硬化，重者事關(guān)大局髓腔封閉，造成嚴(yán)重貧血。石骨癥病因不明，可能與遺傳因素有關(guān)。認(rèn)為是由于正常的破骨細(xì)胞明顯缺乏或功能缺陷，主要變化為骨樣組織過度鈣化而缺少真正的骨化，使鈣化的軟骨基質(zhì)及原始的骨小梁重吸收變慢，以致骨中缺少骨板層及成骨細(xì)胞，失去彈性，骨小梁結(jié)構(gòu)不良，使骨質(zhì)脆易斷。由于大量鈣化的軟骨基質(zhì)的存在，使骨髓腔明顯縮小，甚至閉塞，骨皮質(zhì)和松質(zhì)硬化，二者之間不能分辨。骨皮質(zhì)增生，骨松質(zhì)致密而出現(xiàn)全身骨骼X線的特征性改變。

因為該病十分罕見所以知名度并不高。石骨癥又稱大理石骨，原發(fā)性脆性骨硬化，硬化性增生性骨病和粉筆樣骨。是一種少見的骨發(fā)育障礙性疾病。最早由發(fā)現(xiàn)。本病之特征為鈣化的軟骨持久存在，引起廣泛的骨質(zhì)硬化，重者事關(guān)大局髓腔封閉，造成嚴(yán)重貧血。石骨癥病因不明，可能與遺傳因素有關(guān)。認(rèn)為是由于正常的破骨細(xì)胞明顯缺乏或功能缺陷，主要變化為骨樣組織過度鈣化而缺少真正的骨化，使鈣化的軟骨基質(zhì)及原始的骨小梁重吸收變慢，以致骨中缺少骨板層及成骨細(xì)胞，失去彈性，骨小梁結(jié)構(gòu)不良，使骨質(zhì)脆易斷。由于大量鈣化的軟骨基質(zhì)的存在，使骨髓腔明顯縮小，甚至閉塞，骨皮質(zhì)和松質(zhì)硬化，二者之間不能分辨。骨皮質(zhì)增生，骨松質(zhì)致密而出現(xiàn)全身骨骼X線的特征性改變。