人類(lèi)遺傳學(xué)的主要研究方法是：

系譜分析。用于研究決定人類(lèi)性狀或疾病的基因的傳遞規(guī)律。數(shù)理統(tǒng)計(jì)。通過(guò)群體的調(diào)查和系譜分析并將獲得的資料經(jīng)過(guò)數(shù)學(xué)處理，可以測(cè)定人類(lèi)某些性狀或疾病基因的分布頻率。細(xì)胞遺傳學(xué)方法。醫(yī)學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)的研究為人類(lèi)遺傳學(xué)積累了大量的資料。體細(xì)胞遺傳學(xué)方法。在人類(lèi)基因定位中得到廣泛的應(yīng)用，也常應(yīng)用于腫瘤遺傳學(xué)的研究。生物化學(xué)方法。層析、電泳、色譜分析 、同位素示蹤等被廣泛應(yīng)用于先天性代謝缺陷、血紅蛋白異常和各種綜合征的研究。免疫學(xué)方法。人類(lèi)體細(xì)胞免疫學(xué)特性的研究是人類(lèi)遺傳學(xué)的重要內(nèi)容。它為同種異體臟器的移植提供了理論基礎(chǔ)，同時(shí)也可揭示它與某些遺傳性疾病發(fā)生的關(guān)聯(lián)。并為闡明免疫球蛋白的多樣性來(lái)源問(wèn)題開(kāi)辟了新的途徑。雙生兒法。通過(guò)雙生兒之間的異同對(duì)比研究遺傳和環(huán)境對(duì)個(gè)體表型的相對(duì)效應(yīng)的方法，它是人類(lèi)遺傳學(xué)研究中的經(jīng)典方法。