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        苯丙酮尿癥多少數(shù)值可以確診

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        苯丙酮尿癥多少數(shù)值可以確診

        苯丙酮尿癥大于20mg/dl數(shù)值可以確診,因?yàn)楸奖虬Y一般應(yīng)小于20mg/dl。苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn),其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
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        導(dǎo)讀苯丙酮尿癥大于20mg/dl數(shù)值可以確診,因?yàn)楸奖虬Y一般應(yīng)小于20mg/dl。苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn),其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。

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